一、基于分子杂交的分子诊断技术上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年，由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增，人们只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测。

在发布会上，华大基因还同时展示了个人基因组测序、农业基因组测序、转录组测序等应用的实际测试数据，以及在产前诊断、遗传病检测、肿瘤基因检测等临床应用方面的实例，在准确度和一致性方面均达到甚至超过一线成熟商业测序系统的水平。HiSeqX FIVE系统由5台HiSeq X组成，可升级到HiSeq X TEN从而实现1000美金人全基因组测序。

4. 阵列化测序芯片和DNB测序技术的结合，使得成像系统像素和测序芯片的面积得到最大化利用。众所周知，中国具有大样本量、大人群、大病源的优势，那么华大基因能否利用BGISeq-500的低成本、高质量，共享数据，推进精准医学事业的发展，让全人类的农业和医学进入一个全新的阶段呢？我们拭目以待。2015年10月24日，在第十届国际基因组学大会（ICG-10）上，全球最大的基因组学研发机构华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。对于临床使用，可以通过其内置的应用软件直接生成分析报告，从DNA样本到数据分析结果的全过程最快可在24小时内完成。华大基因2013年全资并购Complete Genomics (CG)，经过两年的攻坚，于今年连续发布多款测序系统，展现了其并购整合之后，迅速实现技术转化及再创新，建立起了生命科学领域高端仪器研发和制造的雄厚实力。

Illumina官方表示：HiSeq X Five是专注于大规模人全基因组测序。与其他二代测序技术相比较，DNB测序技术在降低试剂耗费的同时增加了数据产出，提高了测序准确性，具有几个优势：1. DNB通过增加待测DNA的拷贝数而增强了信号强度，从而提高测序准确度。主题 4： 生物标志物在医学上，常以生物标志物和分子标记作为指标，来衡量某些疾病的严重性或存在状态。

第一，对基因、糖尿病及肥胖生物标志物的鉴定。其技术和试验包括新生儿筛查，诊断测试，医疗生物信息学，产前检查，携带者检测，孕前检测。最早的、广泛地描述纳米技术，是将纳米技术作为一种特定的技术目标，能够精确操纵原子和分子，用以制造大规模的产品。FDA体外诊断和放射卫生办公室副主任伊丽莎白 A.曼斯菲尔德博士认为个性化诊断医疗设备可以帮助医生决定给病人提供哪些治疗和给病人药的剂量。

目前，美国主导着个性化用药市场。美国的个性化药品市场在 2010年至 2015 年期间以 9.5%的复合年增长率增长。

领域包括努力确定整个 DNA 序列与人类基因组 的有机体和精细遗传图谱。还包括基因组内部现象的研究，比如其他位点在基因组和宏基因组之间的相互作用。现在也被称为分子纳米技术。基于这些信息，医生们希望找出预防、筛查及更有效、更少副作用的治疗策略。

治疗和诊断在很多医学专业都非常有用，包括传染性疾病、肿瘤学 、人类白细胞抗原配型 (研究与预测免疫功能)、 凝血和药物基因组学-即遗传预测哪些药物的效果最好。这些慢性非传染性疾病的主要病因就是人们的不良生活方式。尽管人类和其他物种的都存在种内变异，但非人类物种，仍然是以改善人类健康为目的的确定数据的主要模型。筛选可以判断胎儿的性别。

针对罕见癌症或某些癌症的分子亚群来调整药物的有效性，快速周转临床等级排序等。基因组学和其他组学技术，在很大程度上促进了生物标志物，如分层生物标记物等的个体化医疗的发展。

检查一种疾病特异性的生物标志物，对于疾病的鉴定、早期诊断及预防、治疗过程可起到监控作用。如果在人类和动物模型中研究个性化医疗，并得到准确结果，将是今后个性化医疗的主要发展战略 .主题 2： 埃博拉疫情的遗传学埃博拉病毒基因组序列分析是针对埃博拉病毒 (EBO) 基因组第二至第六个基因。

它也被用于治疗肥胖 、失明。通过执行更多的基因测试和分析，医生可能定制治疗每个病人的需求据钱江晚报10月17日报道，今年浙医二院乳腺诊疗中心、浙大肿瘤研究所将开展免费基因检测活动，最终将建立包含十万名乳腺癌患者样本的数据库。陈教授表示，此次启动的十万人乳腺癌易感基因检测项目，就是要建立中国人自己的乳腺癌易感基因突变数据库。基因检测公司多而杂、承担检测的实验室良莠不齐、产品价格高低不一等问题频现。前段时间，中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金宣布正与全国30多家三甲医院合作，为全国万名女性免费测试与乳腺癌易感基因BRCA1/2的突变位点，希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。

一方面可以明确中国人的乳腺癌易感基因突变率，另一方面，也可以看看是否存在新的、或者中国人特有的易感基因，为乳腺癌防治提供更多信息。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，国家癌症中心2012年公布的数据显示：乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤，占女性全部恶性肿瘤发病的16.81%，且发病率正在以每年3%~4%的速度猛增。

在我国市场，如今试剂以及测序仪已经不再是障碍，而数据库才是实现乳腺癌精准医疗的绊脚石。基因检测和以基因检测为主要实现手段的精准医疗，早已受到多方资本大力追捧，目前涉足精准医疗的上市公司将近30家。

但国内基因检测市场尚无统一的行业标准，技术指南、行业管理规范、实验室质量评估等环节，尚未录入行业标准指南。乳腺癌基因检测大众化如今以核酸检测、结构测定为基础的精准医疗，成为目前全球生物医药和大健康产业的主要方向。

因而在国内，陆陆续续有机构启动中国女性乳腺癌相关数据库的项目。从基因测序到构建中国特有乳腺癌数据库基因检测是乳腺癌精准医疗的途径之一，然而基因测序在我国主要有三个技术门槛：试剂、测序仪和数据库。中国乳腺癌这几年：从基因检测到构建全民数据库 2015-10-20 06:00 · 280144 这几年在国内关于乳腺癌基因检测产品频频上市，基因检测是乳腺癌精准医疗的途径之一。浙医二院肿瘤科副主任陈益定教授表示，不论是乳腺癌的发病率还是基因突变率，中国都低于欧美国家。

这次启动的十万人乳腺癌易感基因检测项目，就是要建立中国人自己的乳腺癌易感基因突变数据库。然而，由于乳腺癌致病突变的多样性，我们并不能直接利用白种人或欧洲人的数据库来评估中国人的患病风险。

到目前为止还没有一个专门针对亚洲人群的数据库。在欧美国家，BRCA基因发生突变的概率有15%~20%，而亚洲人有乳腺癌、卵巢癌家族史的患者，BRCA1突变概率只有5%~10%，比欧美国家低很多。

10月16日，首批乳腺癌患者已接受检测，他们将在1~2个月后拿到检测报告，如果检测出阳性，还会抽取部分患者的家属进行检测。目前国内企业检测乳腺癌基因主要针对以下21个基因：BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2,RAD50，RAD51C等乳腺癌相关的易感/致病基因。

而美国检测机构使用的乳腺癌突变基因库中，来自亚裔的样本不超过6万例，不够准确。由于乳腺癌致病突变的多样性，我们并不能直接利用白种人或欧洲人的数据库来评估中国人的患病风险。项目合作医院分布在全国不同地区，包括东北、西北、华南、华中、东南沿线，计划收集万名女性的基因检测样本，通过大数据分析和样本研究，最后得到中国女性特有的基因图谱完善计划。备注：本文部分内容来自钱江晚报。

因而今年国内陆陆续续有机构启动中国女性乳腺癌相关数据库的项目。目前，无论是国际还是国内，市场上关于乳腺癌基因检测的产品频频发布，而且价格也越来越便宜

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，国家癌症中心2012年公布的数据显示：乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤，占女性全部恶性肿瘤发病的16.81%，且发病率正在以每年3%~4%的速度猛增。据钱江晚报10月17日报道，今年浙医二院乳腺诊疗中心、浙大肿瘤研究所将开展免费基因检测活动，最终将建立包含十万名乳腺癌患者样本的数据库。

项目合作医院分布在全国不同地区，包括东北、西北、华南、华中、东南沿线，计划收集万名女性的基因检测样本，通过大数据分析和样本研究，最后得到中国女性特有的基因图谱完善计划。这次启动的十万人乳腺癌易感基因检测项目，就是要建立中国人自己的乳腺癌易感基因突变数据库。